Informe

Informe Dr. Nascimento:

Luis Fernando es producto de 3er embarazo simple a termino cuando la madre tenía 36 años de edad, tiene dos hijos mayores, varones de 17 y 8 años respectivamente con un nivel de desarrollo adecuado.

La madre indica que no se presentaron alteraciones durante la gestación aunque tenía contracciones uterinas frecuentes.

Al nacer se diagnosticó Síndrome Down siendo evaluado posteriormente desde el punto de vista genético determinándose un cuadro de mosaico.

Presenta como trastorno asociado cardiopatía congénita del tipo comunicación interauricular (CIA) la cual se ha reducido en forma progresiva y en el último control determinaban 3 mms.

El niño desde sus primeras etapas recibe programa de intervención temprana con orientación a nivel de fisioterapia con la Lic. Mujica en Barquisimeto dos veces a la semana, terapia ocupacional en el Centro de Desarrollo en San Felipe donde se encuentran residenciados y orientación en terapia de lenguaje cada 15 días.

El proceso evolutivo del niño en forma general ha sido muy satisfactorio decidiendo los padres la presente evaluación para tener una orientación más específica sobre el proceso de desarrollo de su hijo.

Al examen actual destaca: peso 9500 gramos, talla 72 centímetros.

Se aprecian características fenotípicas correspondientes al Síndrome de Down con braquicefalia, puente nasal plano y epicantus interno, orientación palpebral típica con hipoplasia de alas nasales y tendencia a la protrución de lengua.

Se muestra como un niño sumamente atento con excelentes reacciones sensoriales tanto visuales como auditivas, que le permiten establecer un buen seguimiento de todos los estímulos que se le presentaron en sentido horizontal, vertical y circular.

Adecuada búsqueda de la fuente sonora.

Tiene un buen control postural de cabeza y tronco que le permite obtener posición sentada por sí mismo e inicia reacción de bipedestación, no logra gatear pero se mantiene en posición de cuatro puntos, y se mantiene de pie con apoyo iniciando patrón de marcha con ayuda.

Está iniciando movimiento en pinza y se mostró muy activo durante el proceso exploratorio, mostrando interés en los reactivos correspondientes a la Escala de Desarrollo de N. Bayley, logrando intentar el agarre de objetos pequeños y con cierta dificultad logra depositar el taco en el interior de la tasa, logrando desencajar las clavijas del tablero correspondiente y también las figuras planas de los tableros de 2 y 3 formas.

Agarra muy bien los tacos y el cilindro en movimiento, sin estructurar todavía una adecuada inhibición de la prehensión.

Logra sacar el taco en el interior de la tasa y muestra un excelente contacto visual con el rostro del examinador.

No se encontraron alteraciones de importancia al examen físico y no se determinan soplos a la auscultación cardiaca.

Abdomen blando sin visceromegalias.

Se aprecian la hipotonía e hiperlaxitud de ligamentos característicos de esta alteración cromosómica.

Mostró facilidad para elevar el tronco cuando se le ofrece apoyo a nivel de muslos siendo su reflejo de paracaídas simétrico y soportando muy bien el peso de su cuerpo con los miembros superiores.

Reflejo de Landau completo en suspensión ventral y dorsal.

Adecuada reacción de bipedestación y está estructurando patrón marcha en forma satisfactoria.

No se aprecian alteraciones en sus ejes tibiales y hay simetría a nivel de pliegues de muslos y en región glútea.


En Síntesis:

Considero que el proceso evolutivo de Luis Fernando es altamente satisfactorio ya que su rendimiento oscila entre los 8-9 meses, con un leve retardo de tan solo 2 meses en relación a lo esperado para su edad cronológica y alcanzando un índice de desarrollo mental de 80 en la escala de Bayley y de 78 en la escala motora de esta prueba, rendimiento que se encuentra muy por encima del promedio esperado para niños de esta edad con Síndrome de Down.

Presenta como trastorno asociado cardiopatía congénita del tipo comunicación intraauricular (CIA) que se ha reducido en forma considerable y sin repercusiones hemodinámicas.

Muy buenas reacciones sensoriales tanto visuales como auditivas.

Hipotonía con hiperlaxitud de ligamentos característica de esta alteración.

Recomendaciones:

Considero conveniente mantener su apoyo a nivel fisioterapia y terapia ocupacional, estableciéndose la consideración que usualmente la orientación a nivel de terapia de lenguaje usualmente se estructura en una etapa cronológica posterior ya que en nuestro medio usualmente la terapista ocupacional establece el refuerzo preverbal que requieren los niños en la etapa cronológica que presenta Luis Fernando.

No obstante como se les explicó a los padres no hay ninguna contraindicación en establecer la orientación correspondiente a nivel de terapia de lenguaje recordando que es muy importante que las exigencias específicamente en esa área estén acordes al potencial cognoscitivo del niño y a su etapa cronológica.

A nivel de fisioterapia se debe seguir reforzando la reacción de bipedestación, la elevación del tronco con apoyo a nivel de muslos y reforzar el reflejo de paracaídas para que pueda soportar el peso de su cuerpo con los brazos.

Seguir trabajando para mejorar patrón de marcha recordando que los apoyos siempre deben estar por debajo de sus hombros.

Considero el pronóstico del niño muy satisfactorio en esta área a pesar de la hipotonía y gran hiperlaxitud de ligamentos que presenta.

A nivel de terapia ocupacional es muy importante seguir favoreciendo su capacidad de agarre especialmente estimular el movimiento en pinza precisa que ya está estructurando, recordando que es a los 15 meses que se establece todo lo que implica el soltar, procurando que deposite tacos en el interior de una tasa o bien objetos de mayor peso dentro de un recipiente más amplio hasta que una etapa posterior pueda depositar "carotas por el pico de un refresco".

Igualmente es muy importante favorecer el desencaje de clavijas o de figuras sobre tableros planos, el sacar los aros de la pirámide y recordar que el depositar y encajar son elementos de mayor complejidad que ameritan mayor organización neurológica y que se establecen usualmente después del año de edad.

Igualmente es conveniente trabajar en etapas proximas en incrementar la consistencia de los alimentos y favorecer actividades como el soplar y succionar con pitillo recordando que estas actividades usualmente se estructuran después del año de edad y que constituyen un elemento muy importante para el desarrollo preverbal.

Es muy importante seguir estimulando los movimientos de labios que también establece Luis Fernando quien comienza a vibrarlos para pronunciar "pru-pru", en una forma bastante adecuada y mostrando como elemento positivo un adecuado sello labial que constituye un indicador positivo en todo lo que corresponde a una buena coordinación de la musculatura orofaringéa.

Se recomendó control al cumplir los 15 meses de edad y para ese momento sería de utilidad establecer contacto a nivel de fisioterapia con la Lic. María Gema de Sosa, para establecer orientaciones que permitan seguir agilizando este importante aspecto de su desarrollo y con la Lic. Yolanda de Arvelo-terapista ocupacional, (0212-574-65-89 piso 7, consultorio 709) ya que es fundamental que los padres tengan una adecuada preparación para establecer un programa que permita el mejor desarrollo posible en Luis Fernando quien se nos presenta como un niño con un alto potencial y por lo tanto debe aprovecharse al máximo una adecuada estimulación en esta etapa tan importante para su proceso evolutivo.

Recordar su control cardiológico y estamos a la disposición de establecer cualquier orientación de acuerdo a las necesidades del caso.


Dr. Juan Nascimento Thomas.